Leistungen

Die humangenetische Beratung hat das Ziel, das individuelle Erkrankungsrisiko für Kinder der betreffenden Familien zu ermitteln. Sie informiert auch über Möglichkeiten, ob und wie Erkrankungen in der Schwangerschaft mit Hilfe der pränatalen Diagnostik und Medizin erkannt und gegebenenfalls behandelt werden können.

Das Erst- Trimester- Screening wird in der 11 + 0 – 13 + 6 Schwangerschaftswoche durchgeführt. Es dient zur ersten Beurteilung der kindlichen Organanlagen sowie der Einschätzung der Versorgungslage zwischen Mutter und Feten. Außerdem kann das Risiko für eine Chromosomenanomalie genauer Untersucht werden, indem die Nackentransparenz (NT) und der Nasenknochen (NB) gemessen werden sowie die Durchblutung des fetalen Herzen (Ductus venosus, Tricuspidalklappe).

Die Präeklampsie ist eine Schwangerschaftskomplikation, die Ihre Gesundheit und die Gesundheit Ihres ungeborenen Kindes gefährden könnte.

Mögliche frühe Symptome sind Bluthochdruck, Eiweißverlust im Urin, rasche Wassereinlagerungen, Kopfschmerzen, rechtsseitige Oberbauchschmerzen. Haben Sie bereits einen Bluthochdruck, sind übergewichtig oder hatten Sie bereits eine Präeklampsie in einer Vor- Schwangerschaft oder Ihre Mutter oder Schwester war betroffen, ist das Risiko für die Entwicklung dieser Schwangerschaftserkrankung erhöht.

Eine frühzeitige Diagnostik ermöglicht eine Therapie, die die Dynamik der Erkrankung bremsen und damit die Ausprägung - das Outcome- für Sie und Ihr Kind günstig beeinflussen kann.

NIPT bedeutet Nicht Invasiver Pränatal Test und ist eine Blutuntersuchung bei der Mutter, die als Screening- Test für die Trisomie 13, 18, 21 zu verstehen ist.

Das Prinzip:
Die Plazenta ( Mutterkuchen ) gehört genetisch gesehen zum Kind. Hat das Kind eine Chromosomenanomalie, hat der Mutterkuchen sie auch. Die Plazenta wird von mütterlichem Blut durchströmt, um darüber die Versorgung des Kindes mit Sauerstoff und Nährstoffen zu gewährleisten. Dabei werden Bruchteile aus der Plazenta abgespült, die anschließend frei in der mütterlichen Blutbahn zirkulieren. Diese Bruchteile werden über eine Blutentnahme bei der Mutter gewonnen und können dann im Labor untersucht werden.

Sollte das Resultat einen Verdacht auf eine der genannten Trisomie stellen, kann dieser über eine invasive Diagnostik gesichert werden.

Das Organscreening wird in der 20. – 22. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Hier kann eine detaillierte Beurteilung der Hirnanlage, der inneren Organe, des Skelettsystems und der Körperwände erfolgen. Besonderes Augenmerk wird auf die genaue Herzuntersuchung, auch z.B. mittels Doppleruntersuchung, gelegt (fetale Echokardiographie).

Die fetale Echokardiographie ist eine detaillierte Untersuchung des kindlichen Herzen im Mutterleib. Die zuführenden und abgehenden Gefäße werden ebenso in Farbe dargestellt (Doppleruntersuchung) wie der Blutfluß im Herzen selbst. Darüber können Informationen über den Aufbau und die Funktionsfähigkeit des fetalen Herzen erlangt, sowie mögliche Fehlentwicklungen oder Funktionsstörungen überwacht werden.

Diese Untersuchung kann im Rahmen des Organscreenings durchgeführt werden.

Die Dopplersonographie ist eine Blutflussmessung mütterlicher und kindlicher Gefäße. Hierüber können Rückschlüsse auf die Plazentaleistung und damit die Versorgungslage des ungeborenen Kindes, die Funktionsfähigkeit der Gefäßklappen und eine gegebenenfalls vorliegende kindliche Blutarmut gezogen werden. Außerdem wird durch die Kontrolle der mütterlichen Gefäße im Rahmen des Präeklampsie- Screenings die Schwangerschaftsgesundheit für Mutter und Kind überwacht.

Aktuell treten häufig Ringelrötelninfektionen auf. Besonders gefährdet sind Mütter, die bereits ein Kleinkind in der Kita oder auch sonst Kontakt mit Kleinkindern haben und bei denen kein Immunschutz vorliegt. Bei Infektionsverdacht veranlassen wir eine Labordiagnostik und überwachen Ihr Kind im Bestätigungsfall engmaschig mit der Dopplersonographie (Blutflussmessung), um eine mögliche Anämie (Blutarmut) auszuschließen. Selbstverständlich diagnostizieren wir auch alle weiteren für Ihre Schwangerschaft relevanten Infektionskrankheiten.

Zwillings- oder höhergradige Mehrlingsschwangerschaften benötigen eine besondere Aufmerksamkeit und Überwachung, da sie ein höheres Risiko für Schwangerschaftskomplikationen haben als Einlingsschwangerschaften.

Zusätzlich zur allgemeinen Diagnostik muss auf gleichmäßiges Wachstum und die Entwicklung geachtet werden, ebenso Hinweise für Entwicklungsstörungen oder genetische Erkrankungen möglichst rasch festgestellt werden, sollten sie vorliegen.

Mehrlingsschwangerschaften werden gemeinsam mit dem behandelnden Frauenarzt/ ärztin in guter Absprache betreut.

Sollte der Verdacht auf eine genetische Erkrankung des ungeborenen Kindes bestehen, sei es durch einen Screening- Test (ETS/ NIPT) oder bei auffälligen Ultraschallbefunden oder genetischen Erkrankungen der Eltern, kann mittels invasiver Diagnostik die kindliche Genetik untersucht werden.

Methoden:

- CVS (Chorionzottenbiopsie oder Mutterkuchenbiopsie)
- AC (Amniozentese oder Fruchtwasserpunktion

Diese werden ultraschallgesteuert mit einer dünnen Nadel durch die Bauchdecke durchgeführt. Die Untersuchung dauert nur wenige Minuten, dann kann die Probe im Labor ausgewertet werden. (Chromosomenanalyse/ Molekulargenetik). Das Resultat der Untersuchung liegt teilweise bereits am nächsten oder übernächsten Tag vor, Zellkulturen müssen über einen längeren Zeitraum wachsen.

Im Rahmen der diagnostischen Untersuchung kann Ihr ungeborenes Kind ergänzend auch mittels 3D-/ 4D- Ultraschall dargestellt werden. Dabei können Körperoberflächen und – profile häufig anschaulicher untersucht werden. Sollten Sie Interesse an diesen Bildern haben, können diese auch erworben werden.

Haben Sie eine Untersuchung durchführen lassen, deren Resultat Sie gerne überprüfen lassen möchten oder wünscht Ihre Frauenärztin/ Ihr Frauenarzt die Mitbeurteilung eines Befundes, dann melden Sie sich gerne bei uns. Die Vieraugen–Kontrolle gibt mehr Sicherheit.